jueves, 2 de agosto de 2018

Héroes 2. HASSAN, PIEL DE MARIPOSA


Con tan solo 7 años, Hassan estaba a punto de morir. Las infecciones le habían llevado a un estado agónico y solo un milagro de la ciencia y su fuerza y ganas de vivir podrían salvarle. Había perdido el 80 % de la piel. En condiciones normales, Hassan, de origen Sirio, ya lo habría tenido difícil para llegar a la adolescencia, pero en estas condiciones...


Hassan padecía epidermolisis bullosa, una rara enfermedad también conocida como "piel de mariposa" debido a que su fragilidad se compara con el ala de los lepidópteros, y la facilidad con la que se desprende debido a que las dos capas de la piel: dermis y epidermis, no están bien ancladas.
La piel es nuestro muro protector frente a invasores patógenos, sin ella no podemos vivir, y Hassan había perdido la mayor parte de la epidermis. En esta enfermedad, las infecciones son frecuentes y peligrosas, y, por si fuera poco, la sanidad tampoco cubre la mayor parte de los tratamientos que estos pacientes requieren. Aunque es una enfermedad rara, se calcula que en el mundo podría haber cerca de medio millón de afectados.

El camino de la terapia génica para la "piel de mariposa" ha sido difícil y en sus primeros intentos a finales del siglo XX llegó a ser fatal. Uno de los increíbles héroes que se propuso probarla en sus inicios fue Jesse Gelsinger, quién sufría una enfermedad rara desde niño que le hacía acumular amonio en sangre, lo que podía provocarle la muerte. A sus 17 años, había conseguido vivir más que cualquier otro que sufriera la enfermedad. A pesar de ello, decidió entrar en un ensayo clínico, pero algo fue mal y Jesse murió cuatro días después del tratamiento. No fue el único caso, varios niños burbuja también perecieron de cáncer de células sanguíneas debido al vector utilizado, un retrovirus, que es capaz de insertar la corrección genética adecuada en las células y así reparar la deficiencia. Sin embargo, su insercción dentro del genoma no estaba controlada y podía provocar cáncer. Esto hizo que las agencias reguladoras pararan la mayor parte de ensayos clínicos de terapia génica hasta que se controlara mejor la tecnología.

Durante muchos años se ha seguido investigando y hemos llegado al momento en el que por fin la terapia génica comienza a ser una realidad, con muchos obstáculos aún que superar, pero con técnicas mucho más seguras. Ahora, la insercción de genes y la corrección de algunos anómalos, como el de Hassan, se ha convertido en una realidad. Cuando apenas quedaban pocos centímetros de piel sana en el cuerpo de Hassan, el equipo de Michele de Luca y especialistas de la Universidad de Modeno y Reggia (Italia) consiguieron cultivar piel a partir de la piel de Hassan y por medio de vectores virales introducir el gen necesario que produciría la proteína necesaria para conseguir anclar la dermis a la epidermis. Tras múltiples transplantes de piel y después de casi dos años, Hassan ha conseguido su nueva piel. 

Su caso puede ser aislado, y cada caso de epidermolisis y otras enfermedades genéticas de la piel puede requerir de un tratamiento diferente, lo que dificulta la práctica de este tipo de terapias, pero la esperanza se ha apoderado de otros muchos niños, niñas y adultos que ven posibilidades de obtener una cura para sus enfermedades de origen genético. 


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